文章摘要:<正>Krabbe病（Krabbe disease,KD）又称球形细胞脑白质营养不良，是一种由半乳糖脑苷酯酶（galactocerebrosidase, GALC）缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病^[1]。GALC缺乏可引起半乳糖脑苷酯蓄积，造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量球形细胞浸润进而引起一系列的临床表现。婴儿型KD通常表现包括易激惹、喂养困难、轴向张力过低、发育倒退、肢体痉挛等^[2]。最终出现抽搐，而且在光、声音或触摸刺激时出现强直性伸肌痉挛，大多数在2岁前死亡。

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论文DOI:10.16151/j.1007-810x.2021.04.013

论文分类号:R457.7;R725.9